Epilepsia refractaria en niños
Entre el 70 % y el 80 % de los pacientes con epilepsia pueden controlar sus síntomas desde edades tempranas mediante el uso de medicamentos antiepilépticos convencionales. Sin embargo, entre el 10 % y el 30 % experimentan una evolución desfavorable, desarrollando epilepsias refractarias, difíciles de controlar o resistentes a los fármacos. Se considera que la epilepsia es intratable cuando no se logra un control absoluto de las crisis después de un año de terapia adecuada que mantenga niveles adecuados del medicamento en sangre.
Este grupo, aunque aparentemente pequeño, requiere toda nuestra atención debido a las consecuencias sociales, económicas y médicas que lo caracterizan. Los niños afectados sufren frecuentes intoxicaciones medicamentosas debido a tratamientos con múltiples fármacos, experimentan limitaciones motoras e intelectuales que impactan significativamente en su entorno familiar y social, generando gran angustia debido a la imposibilidad de detener las crisis con los medios farmacológicos disponibles.
Desde el año 2002, gracias a los esfuerzos del Ministerio de Salud Pública, hemos tenido acceso a nuevos fármacos antiepilépticos (FAE) sintetizados en la década de 1990, con eficacia demostrada en el tratamiento adjunto de las epilepsias de difícil control. Actualmente, contamos con vigabatrina, lamotrigina, topiramato y gabapentina.
A pesar de nuestra experiencia limitada con los nuevos FAE, hay un grupo de pacientes que progresan hacia una encefalopatía epiléptica, oscureciendo el pronóstico de vida y calidad de vida tanto para ellos como para sus familias.
En este grupo específico, la relación médico-paciente-familia se convierte en un gigantesco reto bioético. Aquí es donde se necesita toda nuestra espiritualidad, como la definió Martí: «Es lo que nos induce a comportamientos ajenos a nuestras necesidades corpóreas, es lo que nos fortalece, lo que nos anima y lo que nos agranda».
La búsqueda constante de la causa precisa y los continuos fallos terapéuticos nos obligan a explorar alternativas, a actualizar nuestros métodos y a emplear toda nuestra energía para proporcionar una atención de excelencia, como quisiéramos recibirla todos.
Este desafío, enfrentado por países de todo el mundo, ha dado lugar a avances en alternativas terapéuticas utilizando nuevas tecnologías y procedimientos tradicionales, como la cirugía de la epilepsia y la dieta cetogénica.
Cirugía de la Epilepsia
La cirugía de la epilepsia es ampliamente aceptada como tratamiento de elección cuando la terapia médica ha fracasado. Los pacientes ideales para este tratamiento son aquellos con epilepsia refractaria que afecta la calidad de vida o el desarrollo sicomotor, con presencia de una zona epileptógena focalizada y bajo riesgo de déficit neurológico postoperatorio.
Los procedimientos quirúrgicos aplicables se clasifican en curativos y paliativos. Los curativos incluyen resecciones temporales y extratemporales, mientras que los paliativos abarcan callosotomía y transección subpial múltiple. La efectividad del tratamiento quirúrgico se informa en un 68 % para la cirugía del lóbulo temporal y un 60 % para el lóbulo frontal.
La selección de la técnica quirúrgica está bien determinada en la literatura, considerando factores como hemisferectomía, callosotomía y transección subpial múltiple según la indicación.
Las complicaciones de la cirugía con resección de tejido cerebral son poco frecuentes e incluyen defecto motor contralateral, hematoma postquirúrgico, infecciones, hidrocefalia, cambios neuropsicológicos y síndrome de desconexión por callosotomía.
Debido a la invasividad del tratamiento quirúrgico, se debe evaluar cuidadosamente al paciente en un equipo multidisciplinario, que incluya neuropediatras, neurocirujanos, neurofisiólogos, imaginólogos, psicólogos y rehabilitadores integrales.
En la actualidad, los criterios de elegibilidad son similares a los de los adultos, con algunas diferencias relacionadas con la edad, como síndrome epiléptico, etiología, vulnerabilidad y plasticidad cerebral. La tendencia actual es realizar la cirugía de manera más temprana, definiendo la intratabilidad de la epilepsia en los primeros 18 meses de evolución y mucho antes en casos de encefalopatía epiléptica.
Dieta Cetogénica
La dieta cetogénica, descrita en 1921, experimentó un resurgimiento en los últimos 15 años, demostrando beneficios significativos. En países desarrollados existen centros especializados en dieta cetogénica para pacientes epilépticos, con resultados impresionantes en el control de crisis y la reducción o eliminación de medicamentos.
La observación de que el ayuno mejoraba las crisis en epilépticos llevó a la descripción de la dieta cetogénica. Se han descrito tres tipos: dieta cetogénica clásica, dieta cetogénica de triglicéridos de cadena media (MCT) y dieta cetogénica MCT modificada.
La efectividad se ha demostrado en el 75 % al 77 % de los pacientes tratados, permitiendo la disminución e incluso la eliminación de los fármacos. La dieta mejora la vigilia y facilita la inserción en la vida normal, aunque no se recomienda su uso por más de 2 años debido a su alto contenido en grasas. Sin embargo, su efecto perdura en el tiempo.
El tipo de dieta más utilizado actualmente es la dieta clásica con ácidos grasos de cadena larga, especialmente en niños debido a su mayor capacidad para generar cuerpos cetónicos y mantener la concentración de glucosa a nivel cerebral.
Aunque el mecanismo de acción de la dieta cetogénica sigue siendo poco claro, estudios recientes sugieren efectos gabamiméticos y un aumento de las reservas de energía en el tejido cerebral cetogénico, contribuyendo a la estabilidad neuronal y resistencia a las convulsiones.
La dieta cetogénica presenta menos efectos adversos que los fármacos antiepilépticos y requiere suplementos de vitaminas y minerales debido a su alto contenido en grasas.
En la indicación de la dieta cetogénica, se deben considerar factores como la refractariedad de la epilepsia, la edad del paciente y su entorno social, ya que la disciplina y dedicación requeridas pueden variar según estas circunstancias.
Estas experiencias recopiladas en la literatura nos llevan a reflexionar y cuestionar nuestra gestión científica y humana en relación con las opciones de tratamiento para los pacientes con epilepsia refractaria. La cirugía y la dieta cetogénica son alternativas que deben ser exploradas y desarrolladas en proporción a la magnitud del problema.
La epilepsia refractaria nos conecta estrechamente con el paciente y su familia, creando lazos especiales entre ambos y el médico. La toma de decisiones debe ser clara, bien argumentada y basada en una evaluación exhaustiva del equipo multidisciplinario.
La búsqueda del equilibrio entre el respeto al individuo, su dignidad e integridad, y la cooperación de la familia y el niño con las decisiones acerca de su condición, permite el ejercicio de su autonomía mediante el consentimiento informado.
Nuestra experiencia en el trabajo asistencial con pacientes epilépticos de difícil control y las relaciones interpersonales establecidas nos aseguran que, cuando la familia da su consentimiento por escrito, ha considerado todos los elementos y está comprometida a hacer todo lo posible para mejorar la calidad de vida del paciente.